scan-snv:单细胞体型基因分型仪

扫描SNV 用于在整个基因组中扩增SNV的SNV发现的体细胞基因分型仪。 SCAN-SNV有什么作用？ SCAN-SNV从全基因组扩增的单细胞DNA-seq识别体细胞单核苷酸变异体（sSNV）。 SCAN-SNV在设计时考虑了多位移扩增（MDA），但该原理应适用于任何在同源等位基因之间产生不均匀扩增的扩增方法。 假定由SCAN-SNV识别的所有sSNV都是杂合的，因为在同一位置和相同碱基发生两次相同体细胞突变的可能性很小。 还存在其他产生非杂合体细胞突变的机制（即杂合性丧失），但是SCAN-SNV并未对这些机制进行建模。 SCAN-SNV基因型种系SNV是否存在？ 不，SCAN-SNV不会称为种系SNV。 SCAN-SNV方法将拒绝识别在（必需）匹配的大样本中发现任何支持阅读突变的SNV。 如果使用深度测序（即〜30X或更大）的批量数据，则实际上所有种系突变都将至少有一个支持读，因