SpliceAI-lookup:用于检查SpliceAI分数的Web应用程序

SpliceAI查找API 该API用作的后端。 它通过使用Illumina为SNV和小型InDel提供的预先计算的分数来工作，并且通过对所有其他查询（例如较大的InDels或非默认距离值）运行。 服务器和Web UI代码可从，并由维护。 有关SpliceAI的更多详细信息，请参阅 和 。 API示例： 返回给定变体的SpliceAI分数。 变体（必需），格式为“ chrom-pos-ref-alt”的变体 hg （必填）可以是37或38 距离（可选）SpliceAI模型的距离参数（默认值：50） mask （可选）可以为0（表示原始分数）或1（表示蒙版分数）（默认值：0）。 与弱化带注释的剪接位点和增强无注释的剪接位点相比，与增强带注释的剪接位点和弱化未带注释的剪接位点相对应的剪接变化的致病性通常要低得多。 当此参数= 1（被屏蔽）时，此类剪接更改的增量得分将设置为0。S