soma-snv:检测和定量低深度测序数据中的体细胞变异

体神经 检测和定量低深度测序数据中的体细胞变异 概述 使用易于出错的大规模并行测序技术很难检测出体细胞变异。 对于低深度数据而言，此问题尤其具有挑战性，因为低深度数据难以区分低VAF（变异等位基因频率）变异和机器错误。 通过使用30倍的全基因组测序数据估算体细胞变异负担，soma-snv是解决此问题的工具。 从概念上讲，soma-snv将允许的变体检测器与频谱去噪级结合在一起。 该检测器跟踪每个样品的预期体细胞变异敏感性，从而可以通过每个样品的检测横截面对体细胞负荷进行归一化。 有关检测器的更多详细信息，请参阅 。 要求 samtools（已通过v1.5测试） Python 3（经pypy 5.8测试） intervaltree库 （已通过2.1.0测试） R（已通过3.4.2测试） doParallel（已通过1.0.11测试） ggplot2（经2.2.1测试） plyr（