Denovo_SNV_Analysis:新的SNV分析管道

从头SNV分析管道 这是用于识别和/或先天性畸形患者的全基因组测序（WGS）和RNA测序数据中Denovo常染色体SNV的鉴定，表征和优先排序的管道。 该管道的重点是非外来的SNV。 原始WGS测序数据需要先通过进行处理，然后才能在该管道中使用。 原始RNA测序数据需要，然后才能使用。 如有疑问，请随时通过以下方式与我联系： 。 该管道是我在乌得勒支UMC的实习期间开发的。 注意：该管道具有许多依赖性，这使得按原样运行很困难。 但是，此管道中使用的某些策略和代码对于从事非外显式SNV的人们可能很有用。 用法： 该管道可用于GRCh37基因组装配。 运行管道： python Denovo_snv_analysis.py 可以在文件中更改设置。 要使用其他ini文件运行管道，请执行以下操作： python Denovo_snv_analysis.py --ini myini.ini