法医学中，DNA分析是刑事案件中常用的手段，通常使用多态性短串联重复（STR）标记来进行。然而，在分析降解或微量的DNA样品时，分析位于短片段中的自身SNPs（单核苷酸多态性）可能更为成功。此外，Y染色体SNPs分析在法医调查中更为有用。目前大多数SNP分型方法基于Mini-sequencing原理。在这项研究中，我们基于连接酶检测反应（LDR）开发了一种新的SNP检测系统，用于有限的法医学样本分析。研究通过复合扩增的方法建立了两个复合扩增体系，分别扩增含有8个Y-SNPs的一组样本，并通过Applied Biosystems 310进行了多重LDR检测。
在法医DNA分析中，虽然目前最常使用的是多态性短串联重复（STR）标记，但近年来Y染色体SNPs分析已经在分子人类学进化研究中发挥着重要作用。Y-SNP被广泛用于分子人类学中的进化研究。因为Y-SNP的鉴别力较低，所以在常规案例工作中对STR标记而言存在一个重要的劣势。为了获得相似的证据，有必要在一个种群中分析一组多态性SNPs。然而，一些Y-SNP对于法医目的同样有用。检测单倍群可以为犯罪调查提供额外信息。尽管单倍群的数量相对较小，但它们可以提供强大的简单排除工具，因为它们的群体特异性可能允许确定对象的起源。
本文介绍了Y染色体SNPs（Y-SNPs）在法医学中的应用。由于Y-SNP的鉴别力通常不如STR，所以它们在常规案件工作中的作用有限。然而，通过分析一组多态性SNPs，可以达到相似的证据效果。研究利用LDR技术开发了针对限制性法医材料的新SNP检测系统。研究中的方法包括复合PCR扩增和多重LDR检测。对来自两个不同中国人群的232个个体进行了Y-SNP分型，使用了三重荧光标记的共用探针和两个等位基因特异性探针（每个Y-SNP一个）。通过减少扩增片段的长度至100个碱基对以下，使该系统能够更易于检测降解或微量的DNA样品。
文章中提到的关键技术是LDR（Ligase Detection Reaction），这是一种高度特异性的DNA分析技术，用于检测突变、SNPs及其他形式的DNA变异。LDR通常被用于诊断性实验，它涉及将两个特定的寡核苷酸探针与目标DNA序列杂交，并使用连接酶将它们连接起来。如果探针与DNA序列完全配对，则可以成功连接，并通过检测连接产物来确认SNPs的存在。
除了技术细节，文章强调了Y-SNP在法医学中的独特优势，尤其是在处理降解DNA时的优势。Y-SNP位于Y染色体上，这意味着它们只在男性个体中传播。因此，Y-SNP可用于解决涉及男性个体的案件，尤其是在追踪家族谱系或确定来自同一男性祖先的个体时。通过分析Y-SNP，可以确定男性个体的单倍群，从而为犯罪调查提供有关嫌疑人的额外信息。例如，可以使用单倍群分析来排除某些嫌疑人，或者将案件中的DNA证据与特定群体相关联。
文章中提到的PCR-LDR分析系统为未来法医学样本的高效敏感SNP分析提供了一个有前途的系统。研究还表明，尽管当前系统中的标记数量有限，但可以很容易地扩展，以获得更大的区分能力。这种扩展潜力表明，随着技术的进一步发展和完善，该系统未来可以成为法医学SNP分析的重要工具。
这篇文章介绍了一种新方法，通过LDR技术结合PCR扩增，提供了一种高灵敏度的检测平台，能够准确地对微量或降解DNA样本中的SNPs进行分析，特别是在法医学领域具有重要的应用价值和潜力。这不仅仅是一个技术进步，也标志着法医学DNA分析在面对小量或降解样本时的一个重要突破。
