rna-test:用于 RNA-Seq 变异调用的脚本-开源

rna_test.sh 是一个 shell 脚本，用于运行 GATK 最佳实践以在 RNAseq 中进行变体调用。 它使用 STAR 进行对齐，使用 HaplotypeCaller 调用变体，使用 Annovar 进行注释。 它还采用了 STAR-Fusion、Cufflinks 和 Stringtie FPKM、HTSeq_count 和 BAM-readcount。 注意：STAR 2.4 已禁用。 仅使用 STAR 2.5。 添加了 STAR_gene_read 和 HTSeq_count。 更正合并文件标题行中的错误。 添加了 exac03nontcga。 添加了 STAR-Fusion。 添加了字符串。 添加了禁用 BQSR (-skb) 选项。 新的 avsnp(150) 已更新。 在添加的 SplitNCigarReads 中使用 -dcov。 dbsnp 注释、Haplotypecaller 和 bamreadcount 的多线程更有效。 增加了 UMI 功能。 添加等位基因部分。 更好的 COSMIC 和 CLINVAR 注释。