exome-test:Exome-Seq 变异调用脚本-开源

exome_test.sh 是一个 shell 脚本，用于在 exomseq 中运行 GATK 最佳实践和 varscan 以进行变体调用。 它使用 bwa 进行对齐，使用 UnifiedGenotyper 和 varscan 调用变体，使用 Annovar 进行注释。 它还使用 DepthofCoverage 和 BAM-readcount。 [注意] 添加了与 MutSigCV 兼容的 MAF 文件。 Annovar 过滤器 dbnsfp30a 已更新。 更正合并文件标题行中的错误。 添加了 -ni 选项。 添加了 -vb 选项（varscan 中的 -B）添加了 exac03nontcga。 修正了关于 VARSCAN 的错误。 用于 dbsnp 注释、Haplotypecaller、Varscan 和 bamreadcount 的多线程更高效。 增加了 UMI 功能。 添加等位基因部分。 更好的 COSMIC 和 CLINVAR 注释。