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先天性脊柱侧凸罕见病诊疗指南

概述

先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS）指由胚胎期脊柱椎体发育异常引

起的脊柱畸形。临床定义为由椎体结构异常导致的脊柱侧方弯曲超过 10°。先天

性脊柱侧凸可单独存在，也可与其他系统畸形包括心脏、肾脏、脊髓、食管、肛

门等共存，或与其他先天性异常导致的器官缺陷综合征伴发，如脊柱肋骨发育不

全、Alagille 综合征、Klippel-Feil 综合征、VACTERL 综合征等，发生率约占所有

先天性脊柱侧凸的 30％～60％。

病因和流行病学

CS 的发病率在活产婴儿中约为（0.5～1）/1000。目前认为以散发较为多见，

但也存在明显的家族聚集现象，有学者报道家族遗传倾向者可占 3％。此外，CS

患者同胞的发病率显著高于正常人，且同胞神经管缺陷的概率约在 4％。目前最

大的 CS 流行病学调查来自 Wynne-Davies，该研究对 337 名 CS 患者及其家系进行

分析，发现多发椎体异常的患者同胞出现类似表型的概率为 2％～3％，而没有单

一椎体异常的同胞。这些发现提示遗传因素在 CS 发病中的重要作用。

2009 年，Giampietro 等根据人鼠共线性分析，推荐了 PAX1

、

WNT3A

、

DLL3

、

SCL35A3

、

T

（

Brachyury

）

和 TBX6 作为研究散发 CS 的候选基因。近年来，最大

宗揭示 CS 遗传学病因的证据来自北京协和医院骨科领导的“系统解析脊柱侧凸

及相关合并症（Deciphering Disorders Involving Scoliosis & Comorbidities，DISCO）

国际协作组，研究者发现 TBX6 基因复合杂合突变可解释汉族人群约 10％的 CS

发病，该遗传致病模式随后得到来自美、日、法的多人种队列验证及转基因小鼠

验证。值得注意的是，该类 TBX6 相关 CS（TACS）为特征性的胸腰段半椎体/蝴

蝶椎畸形，部分小鼠模型中还可观察到肾脏伴发畸形，提示 TACS 具有独特的致

病机制。此外，环境因素也和 CS 发病密切相关。母孕期不良环境因素的暴露也

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