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罕见病诊疗指南:白化病

概述

白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）、泛

发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表

现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形

成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。

病因和流行病学

泛发性白化病分为 7 型：OCA1 型又分为两个亚型，OCA1A 和 OCA1B。两

亚型在出生时不能区分，二者均有 TYR（tyrosinase 酪氨酸酶）基因的突变，导致

酪氨酸酶活性改变，引起临床表型的发生，但 OCA1A 酪氨酸酶活性完全缺失，

眼睛、皮肤完全缺乏黑色素。OCA1B 酪氨酸酶活性显著下降，但没有缺失；

OCA2 型由 OCA2 基因突变产生，该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随

年龄增长色素增加，故又称不完全性白化病；OCA3 型是位于 9 号染色体的酪氨

酸相关蛋白 1 基因（TRP1）突变导致，仅见于黑种人，产生褐色色素，故头发、

皮肤为浅褐色或褐色；OCA4 突变基因为 MATP（SLC45A2），编码影响黑素合成

的转运蛋白；OCA5 突变基因定位区域为 4q24；OCA6 突变基因为 SLC24A5，属

于钾离子依赖的钠钙交换蛋白的一种；OCA7 突变基因为 C10orf11，编码富含亮

氨酸重复单位的蛋白，影响黑素细胞的分化。眼白化病为 X 连锁遗传病，定位基

因为 GPR143，产物 OA1 是一种 G 蛋白受体，介导细胞间的物质运输和信号转导，

其功能障碍引起黑素小体生长失控，诱发病变。人群中发病率为 5/10 万～10/10

万，以有色人种居多，非洲一些国家发病率可以达到 1:1400，中国人群发病率约

为 1:18 000。

临床表现

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