CopywriteR:从脱靶序列数据中检测DNA拷贝数

CopywriteR （以前称为 ） 从靶向测序数据中检测拷贝数变异和畸变（CNV和CNA）的当前方法是基于捕获外显子的覆盖深度。 基因组分布不均匀以及目标外显子的捕获效率不均匀，使CNA的准确测定变得复杂。 在这里，我们介绍CopywriteR，它通过利用“脱靶”序列读取来避免这些问题。 CopywriteR允许提取均匀分布的拷贝数信息，无需参考即可使用，并可应用于从各种技术获得的测序数据，包括染色质免疫沉淀和小基因板上的靶标富集。 CopywriteR优于现有方法，并构成了可用工具的广泛适用替代方案。 CopywriteR已在。 使用较旧的版本进行了此出版物中描述的分析。 生物导体 我们很高兴地宣布，CopywriteR软件包已在Bioconductor中接受，并已于2015年4月17日发布。最新版本中的所有Bioconductor软件包都依赖于R的最新版本（3.2版）和Bioco