SavvySuite:一套用于分析脱靶读物以查找CNV，纯合区域和共享单倍型的工具

精巧套房 一套用于分析脱靶读物以查找CNV，纯合区域和共享单倍型的工具。 该软件由埃克塞特大学的Matthew Wakeling编写，并在佛罗里达州奥兰多举行的2017 ASHG会议上进行了介绍。 要引用此软件，请使用以下参考。 对于SavvyCNV，请使用： 对于SavvySuite的所有其他部分，请引用ASHG会议的演讲： 明尼苏达州Wakeling，De Franco E，Hattersley AT，EllardS。充分利用靶向测序：使用SavvyCNV的脱靶读段检测CNV和纯合区域。 美国人类遗传学会第67届年会。 佛罗里达奥兰多； 2017年10月17日至21日。 如果需要，也可以引用此网站： 醒来的MN。 SavvySuite。 2018.https 运行Java 此代码需要htsjdk库和JAMA矩阵数学库。 获得所需一切的最简单方法是下载GATK Jar。