RAREVATOR:用于检测稀有参考等位基因位点变异的工具-开源

RAREVATOR（RAre REference Variant annotaTOR）是一种用于从第二代测序数据中识别和注释稀有参考等位基因位点中的种系和体细胞变异的工具。 RAREVATOR 已在 BMC Genomics 上发表。 Magi A、D'Aurizio R、Palombo F、Cifola I、Tattini L、Semeraro R、Pippucci T、Giusti B、Romeo G、Abbate R、Gensini GF。 人类基因组中隐藏的稀有变异的表征和鉴定。 BMC基因组学。 2015 年 4 月 24 日；16:340。 doi：10.1186/s12864-015-1481-9。