FamSeq:根据血统信息进行变体检查-开源

调用稀有变体仍然具有挑战性。 在基于家庭的测序研究中，应利用来自所有家庭成员的信息来更准确地识别新的种系突变。 FamSeq通过提供个体携带整个家族原始数据的可能性来提供此变异，从而达到了这一目的。 FamSeq适应从头突变，并可以在X染色体上执行变异调用。为了适应数据复杂性的变化，FamSeq由孟德尔遗传模型的三种不同实现组成：贝叶斯网络算法，Elston-Stewart算法和马尔可夫链蒙特卡洛算法。 为了使该软件高效并适用于大家族，我们并行化了贝叶斯网络算法，该算法可处理带有近交循环的血统，而又不会损失NVIDIA:registered:图形处理单元的计算精度。