论文研究 - X连锁的球蛋白血症的俄罗斯患者的新型布鲁顿酪氨酸激酶突变。

X连锁血球蛋白血症（XLA）是主要的主要免疫缺陷，其中人体无法产生负责防御细菌和病毒的抗体。 该患者（一个6个月大的男孩）足月出生于非血缘父母。 父母和姐姐在临床上都健康。 在3、5个月大时，他出现了用胶水耳朵感染的急性病毒感染。 4个月时为浆液性脑膜炎，5个月时为喉气管炎和浆液性脑膜炎。 Ig A和IgG同种型的免疫球蛋白水平降低。 定义为实际上缺乏CD19 + B淋巴细胞。 另外，在干血斑中发现完全不存在KREC（缺失κ的重组切除环）。 进行了BTK基因编码区的分子诊断。 患者的DNA测序分析显示，外显子2（c.64_76delCCTCTAAACTTCA）缺失13 bp，导致移码和终止密码子过早出现（p.Pro22fsTer28）。 先前没有描述此突变。 先证者的母亲和姐姐在同一位置表现出杂合性。 该家庭可以在下次怀孕时进行产前诊断测试。