论文研究 - 新型球蛋白血症BLNK基因型患者

背景：血球蛋白血症（AGM）是一种遗传免疫系统疾病，其中人体无法产生抗体。 这种疾病有两种类型：X连锁AGM（XLA）和常染色体形式。 X连锁的丙种球蛋白血症是由X染色体上的布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）基因突变引起的。 BTK中的突变导致缺乏所有类别的成熟B细胞和免疫球蛋白。 常染色体形式有8种类型，反映在不同的缺陷基因中。 一名1-6岁的7岁男性患者，曾遇到复发性支气管肺和胃肠道感染，真菌病和复发性中耳炎。 另外，由于右手四指的劳损，疼痛和肿胀，怀疑患者患有类风湿性关节炎。 通过免疫学调查，我们发现B淋巴细胞中不存在。 IgG水平降低了10倍； IgA，IgM和IgE水平比正常水平低3至8倍。 T淋巴细胞数量：CD4淋巴细胞的绝对数量增加，CD3和CD8淋巴细胞也很高。 NBT中的吞噬细胞活性，NK细胞的绝对数量和IRI指数比正常值低2倍。 遗传分析发现存在纯合子BLNK基因异常。