应用外显子测序发现CHM基因新的无义突变并鉴定一个无脉络膜症家系

应用外显子测序发现CHM基因新的无义突变并鉴定一个无脉络膜症家系，秦亚运，李鹏程，无脉络膜症（CHM）是一种复杂而少见的、X连锁遗传的视网膜疾病。CHM与视网膜色素变性（RP）在临床表现上有一些共同点，如夜盲、视野