harmonyos2-Episomizer:使用全基因组测序数据构建染色体外环状DNA

和声2 Episomizer Episomizer 目前是一种使用 WGS 数据构建双分钟（又名附加体）的半自动化管道。 Episomizer 由两个主要组件组成： Bam 挖掘提取高度扩增基因组区域边界周围的读数，搜索软剪切读数、不一致读数和桥接读数的证据，这些证据支持任何两个片段边界之间的假定 SV（又名边缘）。 报告的假定边缘需要人工审核。 Composer 输入与片段边界相关的人工审查边缘以及高度扩增的基因组片段，将片段组合成简单的循环，作为环状 DNA 结构的候选者。 引文 Xu, K., Ding, L., Chang, TC., Shao, Y., Chiang, J., Mulder, H., Wang, S., Shaw, TI, Wen, J., Hover, L., McLeod , C., Wang, YD., Easton, J., Rusch, M., Dalton, J., Downing, JR, Ellison, DW, Zhang, J., Baker, SJ, Wu, G. 双重结构和演化分钟诊断和复发脑肿瘤。 Acta Neuropatholog