CLImAT:使用全基因组测序数据准确检测不纯和非整倍体肿瘤样本中的拷贝数改变和杂合性丢失

气候 使用全基因组测序数据准确检测不纯和非整倍体肿瘤样本中的拷贝数改变和杂合性丢失 介绍########### 我们介绍了 CLImAT，这是一种生物信息学工具，用于使用全基因组测序数据从肿瘤样本中识别全基因组畸变。 CLImAT 无需匹配的正常样本，即可对来自测序肿瘤样本的读数计数和等位基因频率进行综合分析，并提供广泛的数据处理程序，包括读数计数的 GC 含量和可映射性校正以及 B 等位基因频率的分位数归一化。 即使对于具有非整倍体的高度污染的肿瘤样本，CLImat 也可以准确识别拷贝数改变和杂合性丢失。 最近更新########### 2015/02/06: 最新版本的 CLImAT 软件（版本 1.2.2）可从这里获得。 在此版本中，我们修复了在染色体 X 和 Y 上进行畸变检测时遇到的错误。还修复了有关 DFExtract 工具的运行错误。 可以从这里找到更多详细信息。 20