重复和非重复的从头基因组装配算法

背景。 与Sanger测序相比，下一代测序平台可产生更短的读数，更深的覆盖范围和更高的通量。 这些短读可以在某些特定的基因组分析之前从头组装。 到目前为止，这些当前的组装机的组装重复件的性能非常差。 结果。 为了解决这个问题，我们提出了一种新的基因组组装算法，即SWA，它具有四个属性：（1）组装重复和非重复； （2）采用新的重叠扩展策略来扩展每个种子； （3）采用滑动窗口滤除排序偏差； （4）提出了一种针对低覆盖率数据集的补偿机制。 在仿真和实际测序数据集中都对SWA进行了评估和验证。 重复组装和估计拷贝数的准确性分别高达99％和100％。 最后，与其他八家领先组装商的广泛比较表明，SWA在组装重复和不重复方面的完整性和正确性方面优于其他产品。 结论本文提出了一种新的从头开始的基因组组装方法，用于解决复杂的重复序列。 SWA不仅可以检测重复或不重复的位置，还可以从NGS数据中完全组装它们，特别是对于组装重复。 这是优于其他汇编程序的优势。