下一代测序技术,结构变异,拷贝数变异

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下一代测序技术,结构变异,拷贝数变异

: 论文研究-面向下一代测序技术的结构变异检测算法综述.pdf 全面总结了现有面向下一代测序技术的结构变异检测算法：配对末端匹配法、读深度法、分裂读数据法和序列拼接法，分析各算法核心思想及其特点，给出其适用范围和优缺点，并探讨了检测算法存在的问题和发展趋势。
评级：0 浏览量：118 收藏量：1 资源大小：813KB 上传时间：2019-07-22

: SeqCNV：一种用于鉴定目标下一代测序数据中拷贝数变异的新颖方法 SeqCNV：一种用于鉴定目标下一代测序数据中拷贝数变异的新颖方法
评级：0 浏览量：229 收藏量：0 资源大小：1.12MB 上传时间：2021-03-13

: NGSEP:NGSEP（下一代测序体验平台）-开源 NGSEP对单核苷酸变体（SNV），小和大插入缺失，短串联重复序列（STR），倒置和拷贝数变体（CNV）进行准确的检测和基因分型。 NGSEP还提供用于功能注释，过滤，格式转换，比较，聚类，归因，渗入分析和各种统计信息...
评级：0 浏览量：120 收藏量：0 资源大小：3.05MB 上传时间：2021-04-29

: deepvariant：DeepVariant是一个分析管道，使用深度神经网络从下一代DNA测序数据中调用遗传变异 DeepVariant支持二倍体生物中的种系变异调用。或NGS（Illumina）数据。 PacBio HiFi数据，请参阅。混合PacBio HiFi + Illumina WGS，请参阅。牛津纳米Kong使用长期读取数据。通过使用的GenapSys数据。另...
评级：0 浏览量：114 收藏量：0 资源大小：31.22MB 上传时间：2021-02-04

: CNV-Sim:拷贝数变化（CNV）模拟器 拷贝数变异模拟器（CNV-Sim）是一种仿真工具，可扩展现有的下一代测序读码模拟器的功能，以在生成的读物中引入拷贝数变异。所得的读段包括根据变体区域的预定义列表的扩增以及缺失。 CNV-Sim帮助测试和基准测试...
评级：0 浏览量：155 收藏量：0 资源大小：29.14MB 上传时间：2021-04-28

: 灵敏而准确的拷贝数变化检测方法，紧急情况下，下一代测序技术有望提高检测CNV以及反转，插入和缺失的灵敏度和准确性。现有的基于序列的方法主要旨在检测大于1kb的DNA片段的重复或缺失。然而，通过这些当前方法难以确定某些类别的CNV，包括小插入...
评级：0 浏览量：110 收藏量：0 资源大小：594KB 上传时间：2021-03-17

: cnvHiTSeq:cnvHiTSeq是一套用于使用测序数据检测CNV的工具。-开源 cnvHiTSeq是一组基于Java的命令行工具，用于使用下一代测序数据检测拷贝数变体（CNV）。 cnvHiTSeq使用标准BAM文件作为输入。
评级：0 浏览量：310 收藏量：0 资源大小：6.87MB 上传时间：2021-04-29

: sv-cnv-studies:CNV和SV方法的相关论文一项初步的整体外显子组测序和拷贝数研究2016年评估外显子组拷贝数变异预测的可重复性2016 DNA拷贝数变异检测的统计模型，使用来自下一代测序实验的深度数据2016年59,898个人类外显子组罕见拷贝数变异的基因不耐受...
评级：0 浏览量：137 收藏量：0 资源大小：12KB 上传时间：2021-05-07

: RUbioSeq-开源对下一代测序（NGS）研究的需求不断增加，这表明需要集成且可靠的管道以有效方式分析深度测序实验的必要性。我们介绍了RUbioSeq +，这是一个用于NGS数据综合分析的独立多平台应用程序。更具体地说，我们的软件使用...
评级：0 浏览量：38 收藏量：0 资源大小：29.12MB 上传时间：2021-04-28

: HATS-开源 HATS（肿瘤序列中的单倍型扩增）是一种工具，可在下一代测序肿瘤数据的拷贝数畸变区域中调用扩增的等位基因，从而扩增出的单倍型。扩增的单倍型可以揭示基因变异。
评级：0 浏览量：67 收藏量：0 资源大小：567KB 上传时间：2021-04-28

: GENSENG:GENSENG 是一款从 NGS 数据中检测 CNV 的软件-开源 GENSENG 是一种从 NGS（下一代测序）数据中检测 CNV（拷贝数变异）的软件。我们已经上传了数据准备代码。请从 Files 文件夹下载。
评级：0 浏览量：129 收藏量：0 资源大小：2.88MB 上传时间：2021-06-29

: Magnolya:通过重新组装从头检测CNV-开源 Magnolya无需使用参考基因组即可进行拷贝数变异（CNV）检测。 Magnolya直接比较两个下一代测序数据集。
评级：0 浏览量：76 收藏量：0 资源大小：17.79MB 上传时间：2021-04-29

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