NGSEP:NGSEP（下一代测序体验平台）-开源

NGSEP是用于分析DNA高通量测序数据的集成框架。 NGSEP的主要用途是大型基因组变异数据集的构建和下游分析。 NGSEP对单核苷酸变体（SNV），小和大插入缺失，短串联重复序列（STR），倒置和拷贝数变体（CNV）进行准确的检测和基因分型。 NGSEP还提供用于功能注释，过滤，格式转换，比较，聚类，归因，渗入分析和各种统计信息的模块。 功能的完整列表可在我们的Wiki（https://sourceforge.net/p/ngsep/wiki/Home/）中找到。 新闻：我们刚刚提供了de-novo基因组组装程序的第一个版本。 Wiki中提供了更多详细信息。