allele-registry-use-cases:全球等位基因注册表的描述和支持材料

ClinGen等位基因注册表 ClinGen正在基于数据建模工作组生成的开发等位基因注册服务。 提供有关等位基因注册表实现的概述。 该项目旨在对与Allele Registry服务的使用相关的尽可能多的用例进行分类。 该项目使社区可以围绕等位基因注册处的范围，规格和各种用途的优先级进行讨论。 ClinGen等位基因注册表项目的设计和开发与此工作无关。 但是，围绕Allele Registry服务捕获用例的最初动机是由于需要在ClinGen的Variant Curation和数据建模团队的分析师和建模人员之间交流需求，并将其传达给Allele Registry开发团队。 公共等位基因注册机构愿景 还需要开始在Allele注册服务附近围绕其他许多常规领域捕获和组织用例，其中尤其重要的是报告实验室与提供者之间的临床基因测试结果。 目前正在探索的一种观念是，一个单一的公共等位基因注册服务可以满足