freebayes:基于贝叶斯单元型的遗传多态性发现和基因分型

基于单倍型的变体检测器freebayes 用户手册和指南 概述 是一种遗传变异检测器，旨在发现小的多态性，特别是小于SNPs（单核苷酸多态性），插入缺失（插入和缺失），MNPs（多核苷酸多态性）和复杂事件（复合插入和取代事件）小于短读序列比对的长度。 freebayes是基于单倍型的，从某种意义上说， freebayes会根据与特定目标对齐的读段的文字序列（而不是它们的精确比对）来调用变体。 该模型是对先前模型（例如PolyBayes，samtools，GATK）的直接概括，这些模型基于比对来检测或报告变体。 此方法避免了基于比对的变异检测的核心问题之一-相同序列可能具有多个可能的比对： freebayes使用短读比对（具有编码的质量得分的文件，现在是标准的）来针对来自种群和（采用FASTA格式）的任意数量的个体，确定该种群的基因型最可能的组合参考中的每个位置。 它以变体调用文件（ V