personal-genome-processing-pipeline:用于单个先证者的原始全基因组测序读取（FASTQ）的变体...

个人基因组处理管道 介绍 这种WGS处理/分析工作流程的灵感来自Dante Labs公司接收的临床级全基因组序列（Illumina NovaSeq）。 Dante Labs为客户提供对齐方式（作为BAM文件）和变体调用（以SNP，indel和CNV VCF文件的形式），而所有这些处理后的文件均与GRCh37（hg19）对齐，而不是最新的人类基因组构建（GRCh38或hg38）。 虽然可以更简单地使用UCSC LiftOver将hg19坐标提升到hg38，但此工作流程既是一种学习练习，又可以提供一种更好地控制WGS处理/分析工作流程的方式（将多个运行等）。 变体调用管道 作为基本概述，包含的personal_genome_processing_pipeline.sh脚本将接受成对的末端Illumina读取（以FASTQ格式），使用fastqc运行初始读取的QC指标，然后继续使用以下fastq