围产期婴儿型多囊肾1例 (2012年)

### 围产期婴儿型多囊肾案例分析 #### 概述 本文报道了一例围产期婴儿型多囊肾的临床案例，并对该疾病的临床表现、诊断方法以及治疗进行了详细的探讨。婴儿型多囊肾（Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, ARPKD）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为双肾实质内多发性囊肿，常伴随其他器官的异常。 #### 临床特征与诊断 **临床表现**：患者为一名新生儿，在出生10分钟后即因“产前发现双肾增大钙化，窒息复苏后10分钟”入院。患儿表现出明显的呼吸困难、口吐泡沫等症状，并且在出生后3小时解出红色尿液。随后出现了全身性水肿，尿量减少。这些症状提示存在严重的肾脏问题。 **体格检查**：患儿体温正常，但呼吸急促且伴有三凹征，心脏听诊无异常。腹部检查时发现两侧上腹部各有一个约7cm×5cm的质硬包块，提示可能存在肾脏异常。此外，患儿还出现了全身性水肿，这与肾脏功能受损有关。 **实验室检查**：患儿的尿常规检查结果显示存在大量红细胞、白细胞以及蛋白质，表明肾脏损伤严重。血生化检查显示肌酐、尿素氮等肾功能指标升高，同时伴有电解质紊乱，如钙、磷水平的变化。这些结果进一步支持了婴儿型多囊肾的诊断。 **影像学检查**：通过超声波检查发现患儿双肾增大，并伴有实质性钙化。更进一步的MRI检查揭示了双肾实质内存在多发性小囊肿，从而确诊为婴儿型多囊肾。 #### 基因因素 婴儿型多囊肾是一种常染色体隐性遗传病，意味着只有当孩子从父母双方都继承了突变基因时才会发病。尽管文中并未明确指出具体的致病基因，但已知该疾病通常与PKHD1基因的突变有关。此基因编码一个名为fibrocystin的蛋白质，该蛋白对于维持正常的肾脏结构至关重要。 #### 治疗与预后 **治疗**：由于婴儿型多囊肾属于一种进行性遗传性疾病，目前尚无特效治疗方法。治疗主要是针对并发症和支持疗法，如纠正酸中毒、使用血管活性药物等。然而，对于该案例中的患儿，尽管进行了相应的治疗，但肾功能指标并未得到显著改善。 **预后**：婴儿型多囊肾患者的预后较差，特别是在围产期诊断的患者中，存活率相对较低。该案例中的患儿最终因家属放弃积极治疗而去世。 #### 结论 本案例展示了婴儿型多囊肾的典型临床表现及其对新生儿健康的影响。通过对该疾病的认识，可以提高医生对该病症的警惕性和早期识别能力，从而为患者提供及时有效的治疗和支持。此外，加强遗传咨询工作也非常重要，有助于降低该遗传病的发生率。