GC/MS和ESI/MS/MS同位素内标法检测甲基丙二酸血症 (2003年)

以甲基丙二酸血症为对象，分别用GC/MS和ESI/MS/MS方法对该疾病进行了定性和定量检测。通过对样品前处理和分离条件的改善，对疾病的标识化合物之一甲基丙二酸进行了定量测定，其稳定性、精密度和回收率结果很好。同时比较了GC/MS和ESI/MS/MS两种方法的特点，发现两种方法的结合不仅可满足新生儿代谢疾病筛查的要求，同时还可对高危人群进行诊断。