56例生长障碍患儿单核苷酸多态性基因芯片检测结果分析.pdf

基因芯片技术是一种高通量的生物技术，它能够在玻璃片、硅片或其他固态载体上排列成千上万的DNA片段作为探针，通过杂交反应来识别和检测特定基因序列的存在。在医学检测中，基因芯片技术可以帮助医生发现某些疾病的分子标记，从而提供更准确的诊断和治疗方案。在儿科领域，生长障碍患儿的基因检测尤其重要，因为这能帮助了解患儿生长发育迟缓的分子遗传学基础，并指导后续治疗。 本文中提到的单核苷酸多态性基因芯片（SNP-array）技术是基因芯片技术的一个分支，主要用于检测基因组DNA序列中的单核苷酸多态性（SNP）。SNP是指在基因组水平上单个核苷酸的变异，这种变异是人类遗传多态性的主要形式之一。在遗传学研究中，通过分析SNP，可以研究疾病与基因的关系，也可以用于疾病的早期发现和诊断。 研究者们在2013年1月至12月期间，采集了56例被诊断为生长障碍的患儿的外周血，并提取了DNA样本进行SNP-array检测。通过对这些样本的分析，研究者们发现，有12例患儿（占总数的21.4%）具有致病性拷贝数变异，其中性染色体异常和常染色体异常各有6例。此外，有7例患儿存在常规染色体核型分析无法检出的致病性微缺失或重复片段，这些片段的大小都小于2.5Mb。这样的发现表明，SNP-array技术作为一种遗传学诊断工具，对于检测遗传性生长障碍具有较高的应用价值。 这项研究的临床资料详细介绍了研究对象的选取标准，包括年龄、身高以及排除了某些特定疾病（如唐氏综合症和营养不良）的情况。研究得到了研究机构伦理委员会的批准，并且所有参与者都经过了知情同意程序。样本的提取使用的是含有EDTA的抗凝管，而DNA的提取则严格遵循操作说明书，使用了illumina SNP-array基因芯片进行检测。 这项研究还提到了在分析过程中所查阅的四种常用数据库，包括Decipher和ISCA等。这些数据库通常包含有关人类染色体不平衡及其表型的信息，可为遗传病的诊断提供重要参考。通过这些数据库的辅助，研究者能够更好地分析和解释检测结果，从而为疾病的诊断和治疗提供科学依据。 总结来看，这项研究通过SNP-array技术揭示了生长障碍患儿中存在的一些特定遗传变异，证明了该技术在检测基因变异方面的有效性和应用潜力。随着相关研究的不断深入，未来有望在儿科临床实践中更广泛地应用这一技术，帮助医生更好地诊断和治疗生长障碍等儿科疾病。