超声常见软指标联合基因芯片检测在高危孕妇产前诊断中的应用.pdf

在产前诊断领域，超声检查是一种非常重要的检测手段，尤其是在高危孕妇中，通过超声检查发现的非特异性结构异常，即超声软指标，对于评估胎儿的健康状况有着重要意义。软指标异常虽然不能直接明确某种异常，但它们可以提示潜在的风险。这些软指标包括颈背部皱褶厚度（NT）、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局灶性强回声、脉络丛囊肿、单脐动脉及肾囊肿等。这些指标的异常可能与胎儿的染色体异常有关，尤其是微缺失和微重复等致病性异常。 传统的超声检查虽然可以在一定程度上发现胎儿的结构异常，但由于其非特异性，对于某些潜在的染色体异常并不能提供明确的诊断。因此，基因芯片检测的应用成为了提升产前诊断准确性的关键手段。基因芯片检测是基于基因组学技术，通过分析DNA的结构和功能变化来发现异常的一种方法。通过超声检查发现软指标异常的孕妇，进行基因芯片检测，可以有效地确认是否存在染色体异常，这对于临床医生进行生育指导具有重要的参考意义。 产前诊断的核心在于早发现早治疗，孕早期是控制出生缺陷的关键时期。通过无创的方式，如超声检查和基因芯片检测，可以大大减少对孕妇的创伤，并且在发现问题后能够及时终止妊娠，从而减少缺陷患儿的出生。随着医学技术的发展，对于胎儿畸形的预防方法仍然有限，因此，早期的诊断尤为重要。 在实施基因芯片检测的过程中，首先需要抽取羊水，然后离心提取DNA。提取DNA后，需要对其浓度进行测定，并通过特定的方法进行基因组DNA的酶切。经过一系列的实验步骤，包括聚合酶链式反应扩增、纯化等，最终进行DNA的杂交。杂交后扫描芯片，并使用计算机分析结果，最终得出是否有染色体异常的结论。通过这种方法，可以准确地发现染色体异常，如微缺失和微重复等。 本文研究的对象为2018年8月至2019年8月期间在宁波市鄞州人民医院进行基因芯片分析的189例孕妇。研究结果显示，NT增厚是最常见的软指标异常，芯片检测发现9例染色体异常，其中微缺失3例，微重复6例。这些数据表明，软指标异常确实与染色体异常有关，且通过联合超声软指标和基因芯片检测，可以有效提高产前诊断的效率。 超声检查和基因芯片检测的联合应用在高危孕妇的产前诊断中发挥着极其重要的作用。这种联合方法不仅可以提高检测的准确率，而且能够显著降低缺陷患儿的出生率，对于提高人口素质和减少家庭负担具有深远的社会意义。