【ALL成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南】涵盖了ALL(急性淋巴细胞白血病)的多个关键方面,旨在为医生提供全面的临床指导。ALL的诊断需遵循MICM模式,即形态学、免疫学、细胞遗传学和分子学的综合评估。至少需要进行形态学和免疫学检查,其中免疫分型推荐使用多参数流式细胞术。诊断标准中,骨髓中原始/幼稚淋巴细胞比例需达到20%以上。
在免疫分型方面,ALL被进一步细分为多种类型,如早期前T-ALL、前T-ALL、皮质T-ALL、髓质T-ALL,以及一种特殊的早期前体T淋巴细胞白血病(ETP-ALL)。同时,诊断时需要排除混合表型急性白血病,并参照WHO的相关分类标准。
ALL的预后分组通常依据患者的年龄、白细胞计数以及是否存在特定的遗传学异常来确定。预后良好的患者可能具有超二倍体、t(12;21)(p13;q22)和/或ETV6-RUNX1等异常,而预后不良的患者可能有亚二倍体、t(v;11q23) [t(4;11)]或其他MLL重排,以及t(9;22)(q34;)等。此外,年龄超过35岁,白细胞计数高,或者携带特定染色体异常的患者也被视为高风险。
ALL的治疗方案通常根据风险分组制定,标危组患者通常在4周内能实现完全缓解(CR),而高危组则包括年龄较大、白细胞计数高或携带特定遗传异常的患者。治疗过程中,MRD(微小残留病)的监测是评估疗效和调整治疗策略的重要指标。
特别关注的亚型包括BCR-ABL1样ALL,其特征与BCR-ABL1阳性的ALL相似,但不携带BCR-ABL融合基因,而可能涉及其他酪氨酸激酶。另一种是iAMP21 B-ALL,占儿童ALL的2%,在成人间较少见,但预后较差。这类患者通常表现为21号染色体的部分扩增,并可能对强化疗有响应。
此外,ALL的诊断还应注意与Burkitt淋巴瘤/白血病的区分,尤其是那些形态类似但不携带MYC基因重排的病例。整体来说,ALL的诊断与治疗是个综合过程,涉及到多种生物学标志物和临床特征的综合分析,以确保个体化和精准的治疗策略。