sv_benchmark:结构变体调用者的综合基准

此处提供手稿： : 结构变异基准 该项目包含用于SV基准测试和结果可视化的脚本集合。 项目结构如下： 用于创建基准测试VCF的脚本 输入*：给定样本的参考数据 data。*：包含给定样本的测序数据和变体调用的目录 数据。 / .metadata：生成的文件bash变量，包含有关文件的元数据（例如，库片段大小，对齐器，变体调用程序，...） alignbam.sh：用于运行对齐器的脚本（fastq到BAM） common.sh：辅助工具脚本。 包含通用功能，例如加载/保存元数据和执行作业。 call _ *。sh：用于运行相关变体调用程序的Bash Shell脚本（fastq / BAM到VCF） bamtofastq.sh：转换脚本，因此基于de novo程序集的变体调用程序可以在具有输入BAM文件的样本上运行 * 2vcf.py：帮助程序脚本，用于使用自定义格式将变量调用者的