HATK:一组用于处理和分析IMGT-HLA序列的模块

HLA分析工具包（HATK） （1）引言 HATK （ HLA分析工具套件）是用于执行HLA fine-mapping分析的工具和模块的集合，该工具和模块用于确定是哪个HLA等位基因或HLA基因的氨基酸位置在驱动该疾病。 HLA精细映射分析是自身免疫性疾病研究中必不可少的分析。 在GWAS （全基因组关联测试）及其精细映射分析中，研究人员可以获得目标疾病的候选因果变异。 但是，对HLA（人类白细胞抗原）区域（染色体6p21）中的变体进行的关联测试通常显示出不可靠的结果，因为该区域具有奇异的多态性。 因此，基于SNP阵列面板执行常规关联测试可能会在HLA区域中生成不准确的信号。 另一方面， IPD-IMGT/HLA是一个专业数据库，提供了HLA地区的官方和最详细的信息。 他们每年更新4次，保留和管理整个HLA等位基因信息，并根据“ WHO Nomenclature Committee F