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睾丸中核蛋白(NUT)中线癌(NMC)是一种非常罕见且具有侵略性的人类癌症,其特征是睾丸中核蛋白(NUT)的过表达最常见的原因是染色体易位,该染色体易位融合了15号染色体上的NUT基因与BRD4染色体上的基因19。 它主要在纵隔和头颈部区域的年轻个体中进行了描述,并且已知具有很高的攻击性且预后不良。 我们报告了23岁男性的情况,诊断为局部晚期纵隔恶性肿瘤转移至肺部,伴有血清α甲胎蛋白(AFP)升高,提示生殖细胞肿瘤。 然而,免疫组织化学病理排除了生殖细胞肿瘤的诊断,并证实了低分化癌的诊断。 尽管进行了积极的治疗,但其演变过程仍以快速的临床恶化为特征,导致在初诊后1个月内死亡。 我们报告此病例以强调该病的罕见性,临床放射学和病理学特征,尤其是生殖细胞肿瘤,治疗管理和预后的误导性表现。
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