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目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的TRY基因进行突变筛查,以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型。方法:应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定。结果:在8名患者的16个TYR等位基因内,查明9种突变;其中错义突变4种(R77Q、E294K、R299H和W400L),无义突变2种(R116X和R278X),插入突变2种(929insC和232insGGG),剪切位点突变1种(IVS1-3 C>G)。结论:W40
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