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论文研究 - Piezo1离子通道的结构分析揭示了氨基酸序列突变与人类疾病之间的关系。
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2020-05-16
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自2010年首次发现以来,人们发现压电蛋白可在多种动物中充当成孔的机械敏感离子通道。 作为主要在哺乳动物系统中表达的压电直向同源物,已观察到Piezo1主要分布在非感觉组织中,调节渗透稳态,本体感受和轻触。 随着对Piezo1推定结构的先前研究,提出了门控系统和几种机械转导机制。 此外,Piezo1中特定氨基酸序列的突变与几种人类疾病有关,例如脱水遗传性干细胞增多症(DHS)和先天性淋巴发育不良(CLD)。 但是,大多数这些突变尚未得到很好的表征。 为了进一步阐明这些突变与疾病之间的关系,UCSF Chimera被用作可视化每个突变氨基酸的结构重要性的工具。 借助UCSF Chimera的帮助,该研究记录并解释了源自每个突变的冲突和接触。 因此,提出了突变与人类疾病之间的特定机制,为康复铺平了道路。
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