在没有高血糖的情况下，成人持久性自身免疫性糖尿病合并持续性孤立性糖尿尿症

成人潜伏性自身免疫性糖尿病（LADA）是存在与糖尿病相关的自身抗体的成年发作的自身免疫性糖尿病。 家族性肾性糖尿症（FRG）是一种遗传性肾小管疾病，在没有高血糖症的情况下会引起持续的孤立性糖尿症。 我们报告了LADA和某些FRG的新型病例。 一名44岁的男子因无法控制的糖尿病入院。 入院前，他从未患过糖尿病昏迷，仅通过饮食疗法即可表现出HbA1c的改善。 他的HbA1c为11.9％（107 mmol / mol），抗谷氨酸脱羧酶抗体为13.0 U / mL。 胰高血糖素刺激试验表明胰岛素分泌减少：血浆C肽（CPR）0分钟，0.69 ng / mL； CPR 6分钟，0.90 ng / mL。 对基因组DNA的分析显示，SGLT2编码基因SLC5A2（c.875G> A，p.Cys292Tyr）中出现了一个新的杂合突变，经评估，该损伤可能具有0.998的评分（敏感性：0.27；特异性：0.99）。在计算机分析中。 因此，他被诊断出患有LADA和某些FRG。 引入胰岛素治疗后三个月，他没有出现任何症状，他的HbA1c提高到6.4％（46 mmol / mol）。 我们的案例清楚地表明，SG