乳腺癌是一种严重影响女性健康的恶性肿瘤,全球每年有大约120万女性被确诊,其中50万人因此去世。尽管中国属于乳腺癌低发地区,但近年来发病率呈现出显著上升趋势,尤其在沿海大城市更为明显。乳腺癌的发生具有一定的地域性和年龄分布特征,一般在45-50岁之间达到高峰,且在70岁时达到最高。多种因素可能影响乳腺癌的发生,包括初次月经年龄、绝经年龄、生育间隔、初次分娩年龄以及哺乳等。此外,家族遗传也是一个重要因素,一级亲属中有乳腺癌病史的女性,患病风险会显著增加。
BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌的发生密切相关,尤其是女性,携带这些基因突变的人群乳腺癌的风险显著升高。虽然乳腺良性疾病如腺纤维瘤并不直接导致癌变,但它们可能会增加个体对致癌因素的敏感性。激素替代疗法在绝经期女性中的广泛应用也被认为是乳腺癌风险增加的一个因素,长期使用雌激素和孕激素联合疗法的女性,患乳腺癌的风险尤为显著。
乳腺癌的诊断通常包括普查和自我检查,但乳腺自查的效果在不同研究中的结论并不一致。钼靶X线、B超、MRI、PET和ECT等影像学检查在早期发现乳腺癌方面起着关键作用。生物学检测则通过检测肿瘤标志物如Cathepsin-D、CA15-3、CerbB-2、ER和PR等来评估病情。在病理学检查方面,空心针穿刺活检和术中冰冻诊断是常用方法,前者对较大肿瘤的检测敏感度较高,后者则能提供快速但准确的结果。
随着科技的发展,基因芯片技术在乳腺癌检测中展现出巨大潜力,能够筛选出新的诊断基因,提高早期诊断的精准度。同时,对激素受体状态的评估有助于选择合适的治疗策略,比如内分泌治疗或靶向治疗。
乳腺癌的综合有效治疗需要结合多种策略,包括早期筛查、精确诊断、个性化治疗以及遗传咨询等,以实现最佳的临床疗效并改善患者预后。随着科学研究的不断深入,未来有望发现更多针对乳腺癌的新疗法和预防措施。