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2022-11-23
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生物信息学在医学领域的应用前沿
摘 要：生物信息学是有生命科学、信息学、数学、物理、化学等学科相互交融而形成
的新兴学科。生物信息数据库几乎覆盖了生命科学的各个领域，截止至 2010 年，总数已达 1230
个。生物信息学已不断渗透到医学领域的研究中。生物信息学在医学领域中主要应用于医学基
础研究、临床医学、药物研发和建立与医学有关的生物信息学数据库。
关键词：生物信息学；医学；基因；应用
生物信息学是 20 世纪 80 年代以来随着人类基
因组生命科学与信息科学以及数学、物理、化学等
学科相互交融而形成的新兴学科，是当今最具发展
前途的学科之一。人类基因组计划的顺利推进产生
了海量基因数据，这些数据中蕴藏着丰富的生物学
内涵，如果能充分挖掘并加以利用，可能揭示出很
据库，如 NCBI 疾病基因数据库、Gene Cards 等；
遗传性疾病数据库，如遗传性疾病数据库(GDB)、
人类遗传性疾病数据库(Gene Dis)等；肿瘤相关数据
库，如肿瘤基因组解剖工程(CGAP)等；心血管疾病
相关数据库，如心血管疾病相关生物医学数据库
(Cardio)、心脏疾病计划及临床决策支持系统(HDP
多对人类有用的信息。生物信息学已经成为生物学、 &CDM)等；免疫性疾病数据库，如免疫功能分子数
医学、农学、遗传学、细胞生物学等学科发展的强
大推动力量。随着生物信息学研究的深入与发展，
它已不断渗透到医学领域的研究中。近年来，伴随
着对基因组的研究不断深入，部分应用领域取得了
令人瞩目的突破，其潜在的经济利益更是吸引了众
多国家、企业及大量科研人员投入到相关研究中，
生物信息学得到了迅猛的发展。
据库( HMM)、免疫缺陷资源库(IDR)等；药物相关
数据库，如药物和疾病数据库(Drugs)、FDA 药品评
审与研究中心(CDER)等。
二、生物信息学在医学领域的应用
2.1 生物信息学在医学基础研究中的应用
2.1.1 新基因的发现与鉴定
一、主要数据库
疾病的发生发展与特异基因的改变有关，鉴定
与疾病相关的基因是科学家在积极探索的一个方
向，对治疗某些疑难杂症带来新的契机。发现新基
因是当前国际上基因组研究的热点，使用生物信息
学的方法是发现新基因的重要手段。现在很多疾病
的致病基因已经发现，包括癌症、肥胖、哮喘、心
脑血管病等，其中与癌症相关的原癌基因约有 1000
个，抑癌基因约有 100 个。
数据库是生物信息学的主要内容，各种数据库
几乎覆盖了生命科学的各个领域。截止至 2010 年，
生物信息数据库总数已达 1230 个。生物信息数据
可可分为一级数据库和二级数据库。一级数据库的
数据都直接来源于实验获得的原始数据，只经过简
单 的 归 类 整 理 和 注 释 ， 如 Genbank 数 据 库 、
SWISS-PROT 数据库；二级数据库是在一级数据库、
实验数据和理论分析的基础上针对特定目标衍生
而来，是对生物学知识和信息的进一步整理，如人
类基因组图谱库 GDB。
目前发现新基因的主要方法有以下 3 种 ：①通
过多序列比对从基因组 DNA 序列中预测新基因，
其本质是把基因组中编码蛋白质的区域和非编码
蛋白质的区域区分开来。②基因的电子克隆，即以
计算机和互联网为手段，通过发展新算法，对生物
信息数据库中存储的表达序列标签进行修正、聚类、
拼接和组装，获得完整的基因序列，以期发现新基
因。③发现单核苷酸多态性。
在医学领域中常用的生物信息数据库主要有：
核酸类数据库，如 NCBI 核苷酸序列数据库 (Gen
Bank )、欧洲核苷酸序列数据库(EMBL)、日本 DNA
数据库(DDB)等；蛋白相关数据库，如蛋白质数据
库(SWISS-PROT)、蛋白质信息资源库(HR)、Entrez
的蛋白三维结构数据库(MMDB)、蛋白质交互作用
数据库(DIP)等；疾病相关数据库，包括综合临床数
例如，2010 年我国学者通过生物信息学 EST
拼接技术，RT－PCR 等技术，克隆出 30 个人类未
知功能的新基因，并通过生物信息学分析该基因
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