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方法：研究了来自葡萄牙各地不同儿科医院和成人医院的无关患者，这些患者患有非肾病性蛋白尿，高钙尿症，低血钾症损害了近端氨基酸的重吸收，糖尿和低磷血症，提示存在范可尼综合征和眼部疾病。 确定白细胞内胱氨酸...
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