医学免疫学教学课件汇编-15免疫缺陷病-王月丹-2014611.ppt

【免疫缺陷病】是医学免疫学中的重要学习内容，它是指由于遗传、发育或感染等因素导致机体免疫系统组件出现数量或结构异常，从而引发的临床综合症。免疫缺陷病可分为两类：原发性免疫缺陷病（PIDD）和获得性免疫缺陷病（AIDD）。 1. **原发性免疫缺陷病**，又称先天性免疫缺陷病（CIDD），主要是由编码免疫系统成分的基因异常或胚胎期免疫系统发育障碍引起。遗传、性别差异和发育异常是导致PIDD的主要因素。这类疾病通常具有遗传倾向，其中常染色体遗传和性染色体隐性遗传各占一定比例，且在15岁以下患者中男性居多。PIDD大致分为五类：体液免疫缺陷、联合免疫缺陷、细胞免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体免疫缺陷。 2. **体液免疫缺陷**，占PIDD的50%，包括各种B细胞缺陷，如无丙种球蛋白血症（Bruton病，XLA）和选择性IgA缺陷等。这些疾病的特点是B细胞数量减少或功能障碍，导致抗体产生减少，病人容易遭受化脓性细菌和某些病毒性疾病的侵害。 - **XLA**（X-连锁无丙种球蛋白血症）是最常见的B细胞缺陷病，由Btk基因突变导致，常见于男性婴幼儿，表现为反复的化脓性感染。 - **性联高IgM综合症**（XLHM）是罕见的Ig缺陷病，特征是IgG、IgA、IgE缺乏，而IgM显著升高，患者易患呼吸道感染。 3. **细胞免疫缺陷**，约占18%，主要是T细胞缺陷，导致机体对病毒感染和某些肿瘤的防御能力下降。 4. **联合免疫缺陷**（CID）占20%，涉及B细胞和T细胞两者，如重症联合免疫缺陷病（SCID），患者对各种病原体的抵抗力极低。 5. **吞噬细胞缺陷**和**补体缺陷**，分别占10%和2%，影响免疫系统的清除功能和补体系统的激活。 6. **获得性免疫缺陷病**（AIDD）则是由环境因素如感染（如HIV/AIDS）、药物或某些疾病引起的免疫功能减退。最著名的例子是艾滋病，由HIV病毒攻击并破坏免疫系统，特别是CD4+ T细胞，导致免疫功能严重受损，使患者易患多种机会性感染和肿瘤。 免疫缺陷病的特点包括对感染的高度易感性、肿瘤风险增加以及自身免疫病发生率的上升。治疗策略通常包括替代疗法（如输注免疫球蛋白）、基因疗法、骨髓移植和靶向药物治疗，旨在恢复或增强患者的免疫功能。理解免疫缺陷病的机制和分类对于预防和治疗这些疾病至关重要。