中山大学《遗传》期末复习资料.pdf

遗传学是生物学的一个重要分支，主要研究生物的遗传变异和生物体内的遗传信息传递规律。中山大学的《遗传》期末复习资料，是一份关于遗传学知识的总结和梳理，其中包含了人类基因组计划、人类基因组的特点、真核生物基因组序列多样性、遗传图的定义与原理、微卫星DNA、遗传突变等多个知识点。下面将详细阐述这些知识点。 人类基因组计划（Human Genome Project，简称HGP）是一项旨在完整地读出人类基因组DNA序列的大型国际合作项目。其目的包括了解人类基因的组成、建立人类基因组的结构组图（包括遗传图、物理图、转录图、序列图）、发现基因组研究的新技术和设备（如测序技术和克隆技术）、丰富生物信息学研究、创建生物研究模型以及进行相关的伦理、法律和社会问题研究等。计划的具体目标是阐明人类遗传信息的组成和自我表达，为遗传多样性的研究提供基础数据，并揭示单基因异常和多基因病的致病基因，推动生命科学和医学领域的发展。 人类基因组的特点涉及基因组的组成、大小、结构和基因多样性等方面。人类基因组由核基因组和线粒体基因组组成，总大小约为3Gb，GC含量为38%，含有大约20,000-25,000个结构基因。人类基因组的多样性表现在单拷贝序列和重复多拷贝序列的比例和特点，其中单拷贝序列占人类基因组计划（HGP）的60%-70%，主要编码蛋白质和酶。而重复多拷贝序列的种类和特性也反映了基因组的复杂性。 遗传图是用于表示基因位置和遗传标记间遗传距离的一种图谱，其作图原理是基于连锁遗传的基因和独立遗传的基因在染色体上距离的不同，遗传标记间的距离以遗传单位（centiMorgan，cM）表示，1cM相当于1Mb的物理距离。随着第三代遗传标记SNP（单核苷酸多态性）技术的出现，遗传图的精确度和分辨率有了显著提高。 微卫星DNA（Short Tandem Repeats, STRs）或称简单重复序列（SSRs），是一种长度在2-6bp之间的重复单元DNA序列，通常高度变异并且数量丰富。微卫星DNA在遗传分析中作为重要的遗传标记，广泛应用于法医学、基因组学和遗传病研究等领域。 遗传突变是指DNA分子中碱基种类和排列顺序发生改变，从而改变遗传信息传递的效应。根据突变的性质和影响，遗传突变可以分为静态突变和动态突变。静态突变指的是在一定条件下生物各世代中相对稳定的基因突变，包括点突变和片段突变，其突变率一般保持在10^-6左右。动态突变则与基因的动态变化有关，例如在某些遗传病中观察到的扩增突变。 总结来看，遗传学的研究不仅涉及对遗传信息的识别和解释，还包括对遗传变异、基因功能以及与生物进化、疾病相关性的探讨。人类基因组计划的实施，让科学家们对于基因与遗传病的关系有了更深入的理解，并为未来的医学研究提供了重要的基因资源和研究基础。随着研究技术的不断进步，未来在遗传学领域的研究将不断拓展和深化。