PhaseDel:来自单细胞 WGS 数据的基于定相的体细胞缺失调用者-开源

PhaseDel 是一种基于 Java 的变异调用程序，旨在检测单细胞全基因组测序 (scWGS) 数据中的体细胞缺失。 它高度专门用于区分真正的体细胞局灶性缺失（长度为几个碱基到千碱基）和过多的 SV 样伪影，这些伪影在单细胞全基因组扩增过程中不可避免地发生。 PhaseDel 根据缺失断点和附近种系杂合 SNP 位点之间的连锁信息准确检测此类真正的缺失。 PhaseDel 的重要特征是： • 使用定相信息在 scWGS 中以单碱基对分辨率准确识别体细胞局灶性缺失 • 估计具有受控 FDR 水平的给定细胞的全基因组体细胞缺失率 • 潜在 DSB 的表征已识别删除候选的修复机制 [wiki] 选项卡中提供了对该工具的更详细描述。