vcf-annotator:向给定 VCF 文件中的变体添加生物学注释

vcf-annotator使用参考 GenBank 文件为 VCF 中的变体调用添加更多详细信息。 vcf-注释器 使用参考 GenBank 文件， vcf-annotator将生物学注释添加到 VCF 文件中的变体。 下面描述了完整的注释列表，其中包括氨基酸变化、基因信息、同义与非同义、基因座标签信息等等。 添加注释 对于每个突变，如果适用，将在 VCF 的 INFO 列中添加以下注释。 注解 描述 参考密码子 参考密码子 替代密码子 替代密码子 精氨基酸 参考氨基酸 氨基酸 替代氨基酸 密码子位置 基因中的密码子位置 SNPCCodon位置 密码子中的 SNP 位置 氨基酸变化 氨基酸变化 是同义词 0：非同义，1：同义，9：不适用或未知 是过渡 0:transversion, 1:transition, 9:N/A 或 Unknown 基因 0：基因间，1：基因 是伪 0：非伪，