mendelmd:在线工具，用于注释，过滤和诊断患有孟德尔疾病的患者（外显子组和基因组）

Mendel，MD是一种用于临床外显子组和基因组分析的用户友好型在线程序 这是一个在线工具，旨在帮助医生和科学家使用来自孟德尔疾病患者的外显子组/基因组测序数据来识别引起疾病的变异体。 最近添加了M-CAP得分，过滤了CADD得分和单倍剂量不足得分。 试试我们的新测试服务器或者使用我们的原始服务器上 OMIM数据 您需要在OMIM注册： ://omim.org/downloads并提交下载请求，以获得名为“ morbidmap.txt”的文件。 获取此文件后，您需要将其放在文件夹中：“ data / omim /”。 在Ubuntu 16.04 LTS上安装docker和docker-compose sudo apt-get update sudo apt-get install software-properties-common apt-transport-https l