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分子肿瘤年鉴 《分子肿瘤学年鉴》是一种用于癌症基因组学的临床解释算法,用于注释和评估来自单个患者样本的全外显子组和转录组基因组数据。 具体而言,《分子肿瘤学年鉴》可以: 识别与治疗敏感性和耐药性及预后相关的突变和基因组特征。 根据体细胞和种系变种在的存在进行注释。 根据临床和生物学相关性,对来自单核苷酸变体,插入和缺失,拷贝数变化以及融合的体细胞突变进行分类和评估。 整合数据类型以观察在体细胞和种系设置中哪些基因已经改变。 提取并评估与成年和遗传性癌症相关的种系突变。 识别从DNA和RNA或验证测序的任何其他来源观察到的体细胞变异之间的重叠。 识别可能与微卫星稳定性有关的体细胞和种系变异。 计算编码突变负担,并将您的患者与TCGA进行比较。 用计算已知COSMIC突变信号的贡献。 识别可能彼此相关的基因组特征。 创建基于Web的便携式可操作性报告,总结临床相关发现。
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moalmanac:分子肿瘤学年历,一种临床解释算法,并结合了一种用于精准癌症医学的新型基础知识 (140个子文件)
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