ExonDel:ExonDel是专门设计用于有效检测外显子缺失的工具

表中的内容 安装所需的Perl软件包 安装所需的软件 下载所需的数据库 用法 [参数]（#pa） 输入文件 基因文件 配置文件 例子 下载示例数据 用法示例 结果 ＃ 介绍 ＃ 外显子组测序是在编码区进行基因组研究的最经济高效的测序方法之一。 外显子组测序的主要应用包括单核苷酸多态性，体细胞突变，小插入缺失和拷贝数变异的检测。 通过外显子组测序数据（例如线粒体提取和病毒），还有一些不太明显的数据挖掘机会。 可以通过外显子组测序检测到的另一种较少探索的基因组畸变是内部外显子缺失（IED）。 外显子缺失是基因中一个或多个连续外显子的缺失。 简易爆炸装置在癌症中具有生物学重要性，并可能消除重要的调节机制或蛋白质-蛋白质相互作用。 鉴于最近几年积累的大量公共可用外显子组测序数据，一种可以有效检测此类缺失的方法将极大地有益于医学研究界，并提供一种快速找到新的内部缺失候选物的方法。 因此，我们设计