STRetch:从短读测序数据中检测STR扩展的方法

更新： STRetch论文现已出版！ 如果使用STRetch，请引用： Dashnow，Harriet，Monkol Lek，Belinda Phipson，Andreas Halman，Simon Sadedin，Andrew Lonsdale，Mark Davis等。 2018年。“拉伸：检测和发现致病性短串联重复序列扩展。” 基因组生物学19（1）：121. 拉紧 从短读测序数据中检测短串联重复序列扩展的方法。 STRetch需要配对的末端读取才能起作用。 它主要用于全基因组测序数据，也可以在外显子组或其他靶向测序数据上运行，尽管大小估计值应谨慎解释。 请参阅《 以获取安装和使用说明。