实现负责任的公共基因组学-研究论文

随着对遗传学的科学理解的发展，研究人员需要越来越丰富的数据集，这些数据集需要将大量个体的基因组数据与医学和其他个人信息相结合。 将个人的遗传数据和个人信息联系起来可以消除匿名性，并产生具有医学意义的信息，而有关人类基因组研究的既定法律和道德惯例并未考虑到这一结果。 为了以负责任的方式开展下一代人类基因组研究和商业，科学家，律师和监管机构必须解决重大的新问题，包括研究人员对临床重要数据的职责，基因组研究和商业之间的界限以及实践。医学，以及基因组数据对隐私的挑战。 本文提出了一种新的模型，用于理解和应对这些新挑战，其核心是“公共基因组学”，其前提是伦理，法律和社会责任的基因组学研究需要开放性而非私密性作为其组织原则。 负责任的公共基因组学将知情且完全同意的信息利他主义者贡献的数据与可自由在全球范围内使用的基因组共享中丰富数据集的研究潜力相结合。 本文在一个正在进行的雄心勃勃的遗传研究项目（个人基因组项目）的背景下研究了该公共基因组学模型的风险和收益，并且（i）证明了大规模的基因组项目是可取的，（ii）评估了风险并公共基因组学研究提出的挑战，以及（iii）确定当前的法律和法规制度限制了有益且负责任的科学探究，同时又无法保护参与者。 文章最后提出了一个经过修改的规范和法律框架，该框架包括并推动了负责任的公共基因组学的发展。