遗传性牙本质疾病致病基因突变谱的生物信息学研究 (2013年)

运用PolyPhen-2，SignalP 3．0，SplicePort等多种生物信息学软件对遗传性牙本质疾病致病基因(牙本质涎磷蛋白基因)突变谱进行总结和生物信息学分析。在已知60个患者家系中的40个突变中，发现19个错义突变或无义突变发生在DSP结构域，而21个移码突变发生在DPP结构域。在DSP结构域中，1个突变可能改变信号肽剪切位置；4个突变降低信号肽剪切的可能性；10个突变干扰外显子间的剪接；1个突变提前终止翻译过程；还有3个突变可能对多肽的空间结构产生影响。由于在DPP结构域的移码突变缺乏合适的