一例鸟氨酸氨甲酞基转移酶缺乏症患儿的护理 (2008年)

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）是一种罕见的先天性遗传代谢病，其主要特征是尿素循环的中断，导致血氨水平升高，进而引发一系列的临床症状。尿素循环障碍包括多种遗传性疾病，而OTCD是其中最常见的类型，通常通过X染色体上的基因传递，具有X连锁显性遗传的特点。男性患者的症状通常更早且更严重，可能在新生儿期或婴儿期就会出现症状，而女性患者则症状较轻，发病时间较晚。 在护理方面，OTCD患儿的护理需要特别关注几个方面。在急性期，由于患儿血氨水平显著升高，可能会表现出烦躁不安、失眠、固执甚至攻击行为，此时需要尽快降低血氨。常用的治疗方法包括血液透析、口服苯甲酸钠以及静滴精氨酸和谷氨酸钠，促进尿素循环以排泄氨，并口服乳果糖及使用醋精灌肠维持肠道酸性环境。同时，由于患儿可能无法配合治疗，护理人员需要耐心劝导并安抚患儿，并在必要时使用约束带以防止患儿自伤或伤人。 在缓解期，患儿的症状会有所减轻，护理的重点转移到用药护理上，指导家属正确使用药物，不可随意停药或减量，并观察患儿使用药物后的疗效及副作用。由于苯甲酸钠在体内会与胃酸反应生成苯甲酸，苯甲酸具有一定的毒性，可能累积导致慢性苯中毒。慢性苯中毒的表现包括神经衰弱、头痛、头晕、记忆力减退、失眠、乏力等，严重时甚至会导致再生障碍性贫血。 在饮食护理方面，患儿需要采取低蛋白饮食，因为高蛋白食物会增加体内氨的产生，进而导致血氨水平升高。此外，还需要观察患儿的神志意识变化及呕吐情况，以评估血氨控制情况，并为饮食治疗和静脉营养方案提供依据，防止肝昏迷的发生。 护理人员在工作中应该创造一个安全舒适的环境，减少患儿对治疗和护理的恐惧，避免院内交叉感染，同时还要注意患儿的隐私保护，提供单独病房。对于患儿的家属，护理人员应提供必要的健康教育，帮助家属了解疾病的性质和治疗护理的要点，以便在出院后能够更好地照顾患儿。 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的护理是一项复杂且专业的任务，需要护理人员具备专业的医疗知识、耐心和细致的观察力，以及良好的心理辅导能力。通过多学科团队的合作，包括医生、护士、营养师等，共同为患儿提供全方位的护理，以期改善患儿的生活质量和预后。