E1784K基因变异与钠离子通道病建模与仿真 (2011年)

临床报道发现SCN5A上的一个位点突变E1784K基因变异会导致同时出现长QT间期III型综合征和Brugada 综合征的特征。E1784K基因变异引起钠离子通道功能改变,但无法确定钠离子通道功能的改变是否能够解释LQT3和BrS交叠现象。为分析该问题,建立了详细的计算模型,从动作电位、有效不应期和伪心电图三方面进行仿真。仿真结果表明E1784K基因突变导致钠离子通道改变不能直接解释LQT3和BrS心电图特征交叠现象,而间接引起的I或者I重构可以解释该现象。